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 全基因组关联分析服务

产品项目

1)        基于芯片的全基因组关联分析服务

2)        基于测序的全基因组关联分析服务

产品线概述

全基因组关联研究(Genome-wide association studyGWAS)是用来检测全基因组范围的遗传变异与可观测的性状之间的遗传关联的一种策略。2005年,Science杂志报道了第一篇GWAS研究——年龄相关性黄斑变性,之后陆续出现了有关冠心病、肥胖、2型糖尿病、甘油三酯、精神分裂症等的研究报道。截至20131216日,据NHGRI GWA Catalog网站(www.genome.gov/GWAStudies)的统计,在人类疾病或重要性状上全世界的研究小组累计发表高质量的SCI文章约1778篇,累计发现约12123SNP位点,影响癌症、心血管系统、免疫系统、神经系统等17大类800多种重大疾病或其相关性状。

基因型数据和表型数据的获得,随着诸多新技术的发展变得日益海量、廉价、快捷、准确和全面:如AffymetrixIllumina公司的SNP基因分型芯片已经可以达到1M的标记密度;便携式电子器械将产生海量的表型数据;新一代测序技术的迅猛发展,将催生更高通量、更多类别的基因型,以及不同类别的高通量表型。基于此,我们推出GWAS的完整解决方案,协助您一起探索生物奥秘。

1、基于SNP芯片的全基因组关联分析

产品项目概述

针对SNP芯片数据,经过SNP基因型数据的质量评估和控制,以及表型数据的处理,通过运用多种遗传模型进行关联分析,发现疾病或性状的相关基因。在芯片数据允许的条件下可以进行CNV分析。

分析流程图

8-1.jpg

分析内容

个体基因型的转化和筛选

个体基因型的质量评估及控制

表型的校正

群体分层的检测

① 膨胀系数法

② 结构化关联法

基因型填充

         GWAS方法及软件

北京市计算中心可供选用的GWAS分析常用软件如下,

名称

功能简介

适用对象

被引次数

Plink

最常用的全基因组关联分析免费软件包,适用于多种群体结构和表型基因型类别,有错误检查校正及作图功能,并可模拟数据。

人类

2614

SNPTEST

可选用五种遗传模型

人类

17

EpiSNP

可检测上位作用/基因互作

简单家系或小群体

24

EpiSNPmpi

EpiSNP的并行计算版

简单家系或小群体

24

FBAT

可同时检测连锁和关联

人类及动物小家系

110

PBAT

可用于扩展系谱的FBAT

动物大家系

177

TASSEL

植物方面最常用的全基因组关联分析免费软件包

植物

328

Haploview

GWAS分析结果可视化

均可

4967

IMPUTE

基因型校正、填充

均可

640

i-GSEA4GWAS

基于通路的GWAS数据网络分析平台

均可

11

METAL

全基因组关联分析结果meta分析

均可

41

FASTSNP

基因注释软件

人类

172

注:以上软件功能基本涵盖了如下五大门类的分析需求:人类、动物、植物;质量性状、数量性状;家系设计、随机群体设计、病例对照设计;meta分析、互作分析、通路分析;SNP、单倍型、CNV

2、基于测序的全基因组关联分析

产品项目概述

传统的基于芯片的GWAS取得了不少成功,但仍存在诸多局限,如发现的疾病相关变异多为非直接致病因素,对表型效应或遗传力的贡献微弱,对SNP以外的其它变异检测效力低等。随着高通量测序技术的出现和不断发展,一种广义的GWAS概念开始出现,即在全基因组范围内,利用关联分析的原理和方法进行各种组学研究,不仅包括SNP,还包括插入缺失、结构变异(包括CNV)、基因表达、表观遗传修饰等。

分析流程图

8-2.jpg


分析内容

原始数据提取及处理

SNP分型、质控和填充

基于测序数据的GWAS

显著结果的SNP注释

3、全基因组关联分析应用领域

1)        大规模检测遗传变异

2)        分析表型与基因型的关联

a)        病例对照设计

b)        无关群体设计

c)         家系设计

3)        填充缺失基因型

4)        构建连锁图谱

5)        挖掘人类重大慢性病的致病基因,药物基因组学,营养基因组学等

a)        可以检验遗传变异或基因对重大慢性病的影响

b)        可以检验或预测药物或营养元素对个人健康的影响

6)        农业重要经济动植物育种

a)        分子标记辅助选择

b)        全基因组选择

参考文献

1.       Huang X, Wei X, Sang T, et al. Genome-wide association studies of 14 agronomic traits in rice landraces. Nature Genetics, 2010, 42: 961-967.

2.       Kim SY, Li Y, Guo Y, et al. Design of association studies with pooled or un-pooled next-generation sequencing data. Genetic Epidemiology, 2010, 34: 479-491.

3.       The Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature, 2007, 447(7145): 661-678.

4.       Zhang XJ, Huang W, Yang S, et al. Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21. Nature Genetics, 2009, 41(2): 205-10.

5.       Yan J, Kandianis CB, Harjes CE, et al. Rare genetic variation at Zea mays crtRB1 increases β-carotene in maize grain. Nature Genetics, 2010, 42: 322-327.

6.       Li Y, Sidore C, Kang HM, et al. Low-coverage sequencing: Implications for design of complex trait association studies. Genome Research, 2011, 21: 940-951.

 

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